02/06/2015

Aconselhamento genético: quando e como fazer?

Ter um ou mais filhos significa a chegada de muitas mudanças e novas responsabilidades na vida de um casal. Assim, nem sempre é possível que a mulher e o homem se sintam seguros na tomada desta decisão. Principalmente se um dos pais tiver histórico de doença hereditária que pode ser transmitida para os descendentes. Nestes casos, recorrer ao aconselhamento genético pode ser uma grande ajuda no planejamento familiar.

O aconselhamento genético é uma consulta médica especializada para pessoas que estão preocupadas com a ocorrência ou a possibilidade da ocorrência de uma doença genética em sua família. Neste processo, um especialista em Genética Clínica faz uma entrevista (anamnese), exames físicos e psicológicos e, se necessário, exames complementares para elaborar as hipóteses diagnosticadas e laudo final.

“Este processo identifica a presença de qualquer doença hereditária, ajuda os pais a conhecerem as consequências, a probabilidade de ser transmitida para os descendentes e os métodos de prevenção, assim como alternativas de tratamento”, destaca o médico geneticista Ciro Martinhago.

Aconselhamento genético no pré-natal

O aconselhamento genético feito no pré-natal é indicado, principalmente, em caso de gravidez em idade avançada. Mulheres com mais de 35 anos têm mais chances de ter um bebê com uma anormalidade cromossômica, como a Síndrome de Down. “O aconselhamento durante o pré-natal também é indicado para os casos em que a gestante teve rubéola, catapora ou citomegalovírus; usou drogas ou álcool; se houver resultado positivo na triagem do pré-natal, como translucência nucal aumentada; se o ultrassom indicou um possível problema; se o bebê foi diagnosticado com uma desordem genética na gravidez ou se há grandes preocupações de o bebê nascer com má formação ou desordem genética”, esclarece Ciro Martinhago.

Os objetivos do aconselhamento genético pré-natal estão relacionados à compreensão do casal dos fatos médicos e o entendimento das alternativas para lidar com alguma recorrência de acordo com as metas do casal, padrões éticos, morais, religiosos e econômicos.